Un terrain génétique commun pour la schizophrénie et l’autisme

thumbUn terrain génétique commun pour la schizophrénie et l’autisme

 

En Finlande, il existe plusieurs petites communautés qui vivaient depuis des années dans l’isolement. Parmi les descendants de ces groupes, les gènes rares se font plus fréquents que chez le reste de la population en raison d’une consanguinité presque inévitable.

 

Nelson Freimer, de l’Université de Californie à Los Angeles, et ses collègues ont étudié une de ces communautés où la schizophrénie et d’autres troubles neurologiques sont particulièrement courants.

Son équipe a d’abord recherché des anomalies génétiques telles que la délétion de gènes, lesquelles délétions étaient plus fréquentes chez ce groupe que parmi la population générale. Ils ont fini par trouver un candidat prometteur sur le chromosome 22. Une délétion sur ce chromosome serait présente chez 18 des 173 personnes de ce groupe isolé, mais dans un seul des 1586 échantillons prélevés sur des personnes réparties dans tout le reste de la Finlande.

Les tests ont confirmé que les personnes atteintes de schizophrénie ou de troubles cognitifs étaient plus susceptibles de manquer de cette séquence d’ADN.

Une enquête plus poussée a révélé que la région supprimée contient normalement un gène qui code pour une enzyme appelée topoisomérase III beta (TOP3B). Cette enzyme est impliquée dans la transcription d’une partie de l’ADN en ARN.

 

Une équipe dirigée par Wang Weidong de la « US National Institute on Aging » à Baltimore dans le Maryland a étudié plus en détails la fonction de TOP3B. Ils ont constaté que la TOP3B joue un rôle dans les perturbations géniques qui mènent au syndrome de l’X fragile et la schizophrénie.

Bien que les chercheurs ne sachent pas encore comment des perturbations dans la TOP3B peuvent affecter le développement du cerveau, ils disent que l’explication la plus probable consiste en la modification de la forme des molécules de l’ARN copiées en protéines. Cela pourrait entraîner un développement et une connexion hasardeux des neurones.

 

« Les connexions neuronales perturbées ont été associées à la schizophrénie, l’autisme et la déficience intellectuelle, donc cela pourrait expliquer pourquoi une délétion du gène TOP3B est associée à tous les trois », rapporte le scientifique leader du travail.

 

E.K.L