Notion d’Homozygotie/Hétérozygotie

 

Un organisme (animal ou végétal), peut être qualifié d’homozygote, lorsqu’il porte deux allèles identiques d’un même gène, ou d’hétérozygote dans le cas où il porte deux allèles différents d’un même gène.

 

Cette notion d’homozygotie/hétérozygotie, combinée aux notions de récessivité, dominance, et même codominance, est primordiale chez l’Homme surtout dans le décryptage du mode de transmission des maladies génétiques.

 

Si on considère une maladie autosomique, dont les gènes responsables sont situés sur les autosomes, qui comprend tous les chromosomes hormis les chromosomes sexuels (22 paires chez l’Homme), deux cas de figure se posent. Dans le cas d’une maladie dominante, c’est-à-dire que l’allèle responsable est dominant, la personne malade est soit hétérozygote, l’existence d’un seul allèle pathologique suffit à provoquer la maladie, soit homozygote (très rare). Dans le cas d’une maladie récessive, la personne malade est toujours homozygote, puisqu’il faut obligatoirement deux allèles identiques pour que la maladie s’exprime.

K.L