Un premier pas dans la génétique de l'autisme

collectif-autisme-sante-tunisieSyndrome des troubles envahissants du développement (TED), l’autisme ou trouble du spectre de l’autisme (TSA) est caractérisé par des troubles graves de la communication, des atteintes neurosensorielles et des troubles de socialisation. La prédisposition génétique avait déjà été avancée comme une des causes, mais c’est la première fois qu’une étude trouve une corrélation directe entre une mutation génétique et un sous-type de TSA.

En effet, l’effort conjoint de 13 institutions mondiales a permis d’identifier une mutation du gène CHD8 responsables d’un sous type de l’autisme accompagné de troubles digestifs, une tête plus grosse et des yeux larges. Cette étude publiée dans la prestigieuse revue Cell est la première à identifier un gène spécifique à l’autisme.

L’équipe du Pr Raphael Bernier, principal auteur de l’article, professeur agrégé de psychiatrie et de sciences comportementale à l’Université de Washington et directeur clinique du centre pour enfants atteints d’autisme à Seattle, a identifié 15 enfants atteints d’autisme, sur les 6176 que compte l’étude, présentant une mutation du gène CHD8. Tous avaient des similitudes dans leur apparence physique ainsi que des troubles du sommeil et des problèmes gastro-intestinaux.

Dans le but de confirmer leurs résultats et surtout de valider cette nouvelle mutation, une collaboration a été entamée avec des chercheurs de l’Université de Duke travaillant sur le poisson zèbre génétiquement modifié, un modèle animal pour les études génétiques. Une perturbation provoquée du gène CHD8 a entrainé un développement de grandes têtes et de grands yeux fixes. De plus, les poissons étant naturellement transparents au début de leur développement, les chercheurs ont pu constater, par le biais de granulés fluorescents, que  les poissons avaient du mal à rejeter leurs déchets alimentaires, ce qui a entrainé une constipation.

Cette grande avancée concernant le trouble du spectre de l’autisme, permettra à court terme d’orienter les chercheurs sur le gène CHD8, plus précisément sur sa mutation, et donc de fournir un traitement ciblé, même si ce sous type ne représente que 0,5 % des autistes.

K.L