Mucoviscidose : importance du diagnostic précoce

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La mucoviscidose (ou fibrose cystique), est une maladie génétique, héréditaire qui altère la production des sécrétions à différents niveaux de l’organisme et touche ainsi plusieurs organes notamment les poumons, le pancréas et le tube digestif.

Elle est due à la mutation d’un gène qui code pour une protéine appelée CFTR « Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator ». Ce gène est localisé sur le chromosome 7q31 et la protéine CFTR régule le transport du chlore à travers les membranes des cellules. La mutation du gène entraîne une anomalie du transport trans-épithélial du chlore et de l’eau.

A l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement curatif pour la mucoviscidose, la prise en charge consiste en une éducation du patient et de sa famille. Néanmoins, des traitements tels que la kinésithérapie respiratoire ou l’antibiothérapie en cas d’infection sont uniquement destinés à soulager les symptômes et préconisés en tant que prévention  d’éventuelles  complications.

De nombreuses études et recherches faites à ce sujet ont montré que le  diagnostic précoce permet une prise en charge thérapeutique et donc une meilleure espérance de vie. 

Une étude, réalisée dans plusieurs centres pédiatriques en Iran, a évalué le spectre des signes cliniques chez des patients atteints de mucoviscidose à leur première admission.

Au moment du diagnostic, les données des patients atteints de cette maladie ont été enregistrées sur la base d’une liste indiquant les caractéristiques démographiques et les caractéristiques cliniques.

Les patients étaient des nouveau-nés âgés de moins de 6 mois et d’autres âgés  de 6 et à 12 mois. Les deux groupes ont subi le « test de la sueur », un test facile à réaliser qui permet de déterminer la concentration de chlorure dans la sueur.

Les résultats cliniques observés chez les patients avec une peau salée consistaient en&
nbsp; un retard de croissance, à des infections pulmonaires et à une  stéatorrhée (diarrhée grasse et fétide).

L’anomalie radiologique observée la plus courante était une hyperaération digestive.

Par ailleurs, les résultats enregistrés étaient plus marqués chez les nouveaux nés de moins de 6  mois.

Par conséquent, certains symptômes tels que le retard de croissance, les infections respiratoires récurrentes, la stéatorrhée, l’alcalose métabolique, devraient être considérés comme des outils cliniques de dépistage de la mucoviscidose, en particulier dans les régions réputées à risque pour cette maladie.

Dans ces régions, la sensibilisation et la suspicion clinique des professionnels de la santé sont essentielles pour le diagnostic précoce des patients atteints de mucoviscidose dans la période de pré-diagnostic.

B.H.S