Le spina bifida

Le spina bifida est une malformation neurologique qui touche 1 naissance sur 2000 et est pourvoyeuse de conséquences graves et invalidantes en l’absence d’un diagnostic correcte et précoce et d’une prise en charge adéquate.

Le spina bifida
Le spina bifida

A quoi est due cette malformation ?

Initialement, l’embryon est formé uniquement de trois couches que sont de l’extérieur vers l’intérieur, l’ectoderme, le mésoderme et l’endoderme et c’est à partir de ces trois feuillets que va se développer le futur bébé.  Pendant l’embryogénèse et vers le 18ème jour de la gestation, l’ectoderme s’épaissit et donne naissance à la plaque neurale.

Cette dernière, en se creusant à l’intérieur, va devenir le sillon neural qui se transformera par la suite à la gouttière neurale dont les bords finiront par se rejoindre et se souder, vers la quatrième semaine de grossesse, pour former le tube neural. Dans certains cas, la fusion des deux bords est insuffisante ou déficiente laissant la place à certaines malformations céphaliques ou rachidiennes dont le spina bifida.

Quels sont les facteurs favorisants ?

L’incidence serait plus importante chez les personnes de race blanche que celles noires ou asiatiques. Il existe une prédominance féminine. Une composante génétique est également supportée par l’existence de récidive dans la fratrie. La carence en acide folique, vitB12 et zinc est pourvoyeuse de troubles de la fermeture du tube neural. Certains médicaments tels que la dépakine et le tégrétol et la carence en acide folique sont incriminés.

Les différents types de spina bifida

On distingue, selon le degré du défaut de fusion des lames vertébrales, le spina bifida ouvert « aperta » et le spina sifida caché « occulta ».

Le spina bifida occulta, de loin la plus fréquente, appartient au groupe des dysraphismes fermés qui regroupe également les spinalipomes et les myélocystocèles. Le terme de dysraphisme fermé sous entend l’absence d’altération des téguments dont la peau en regard de la lésion.

En cas de spina bifida « occulta », les méninges et le cerveau sont en place et la peau et les tissus sous cutanés sont intacts. Elle est de localisation lombaire dans la majorité des cas et peut être le siège d’une petite voussure ou recouverte par une touffe de cheveux.

Le spina bifida « aperta » fait partie du groupe des dysraphismes ouverts. Dans ce cas, on assiste à une hernie des méninges et du tissu nerveux à travers l’ouverture. Plus l’orifice est important, plus les tissus nerveux sont mis à nu et plus le tableau clinique est grave.

Quelles conséquences ?

Si le spina bifida occulta est asymptomatique, de découverte fortuite dans la majorité des cas et peut, parfois, se révéler par des problèmes sphinctériens à l’âge adulte, le spina bifida aperta constitue un tableau grave avec des répercussions graves sur les fonctions motrices membres inférieurs, sphinctériennes et sexuelles, tout dépend du niveau de la lésion.

Comment faire le diagnostic ?

L’échographie faite à la 12ème SA peut mettre en évidence des anomalies de fermeture du tube neural. Autrement, le diagnostic se fait plus évident vers le 6ème mois de grossesse.

Le dosage, dans le sang maternel, de l’Alphafoetoprotéine (AFP) dont les concentrations restent élevées en cas d’anomalies de fermeture de la paroi abdominale et du tube neural (lorsque la concentration de cette protéine est élevée, elle diffusera dans le liquide amniotique puis dans le sang de la maman). 

L’IRM (imagerie par résonnance magnétique) peut également être réalisée dans le but de définir le contenu de la poche saillante.

La prise en charge :

La prise en charge commence dès la naissance avec un bilan complet à la recherche de symptômes associés comme l’hydrocéphalie et pour l’évaluation sensitivo-motrice des membres et de l’urodynamique (remplissage et vidange vésical). Ces examens ne devraient aucunement retarder l’intervention chirurgicale qui sera suivie par la rééducation.

Aux Etats-Unis et depuis plus de 10 ans, l’intervention chirurgicale se fait sur le fœtus in utéro entre 20 et 25 SA avec un suivi postopératoire strict du bien être fœtal et une césarienne vers 36 SA, une fois la maturité pulmonaire atteinte.  

Comment prévenir ?

Si en France, une supplémentation de 0,4mg/j d’acide folique est recommandée pour toute femme 4 semaines avant et 8 semaines après la conception. En revanche, aux States, toutes les femmes en âge de procréer sont tenues de se supplémenter an acide folique. Rappelons que les céréales, le foie, le jaune d’œuf, la levure et les légumes verts feuillus.

 

E.K.L