La recherche génétique face à l’Oligodontie

oligodontie-sante-tunisieLes dents de lait se développent généralement chez les enfants à leur jeune âge ; mais quand leurs dents permanentes commencent à apparaitre, parfois quelque chose d’anormale se produit : aucune dent d’adulte n’apparait en plusieurs endroits : on parle alors d’oligodontie.

Il s’agit d’une anomalie congénitale rare définie par l’absence de six dents permanentes ou plus. En Europe, cette anomalie affecte 14 personnes sur 10.000. Il existe deux types: l’oligodontie faisant partie d’un syndrome et l’oligodontie en tant que condition isolée.

Sachant que 70% des patients avec une oligodontie ont des mutations sur plusieurs gènes, des chercheurs de l’UMC, « University Medical Center Utrecht », ont entrepris récemment une étude conduite  par le  Dr Gijs van Haaften et dont les résultats ont été publiés par «the American journal of Human Genetics ». L’objectif de cette étude consistait à identifier le gène qui peut causer cette agénésie.

L’étude a porté sur des tests génétiques supplémentaires sur 20 patients avec oligodontie non syndromique, en utilisant le « Whole Exome-sequencing (WES) », une technique d’identification des  régions codantes des protéines (Exome) du génome humain. Les résultats de la recherche ont montré que chez ces patients, l’oligodontie est souvent causée par une mutation dans le gène LPR6.

L’étude a également révélé que les patients ont un risque de 50 pour cent de transmettre  la mutation à leur enfants et que le gène chez ces patients est bien associé à l’absence de dent et en principe pas à d’autres conditions.

Ainsi la découverte de ce gène, dit  LPR6, permet de diagnostiquer plus efficacement les patients, de leur fournir de meilleures informations et de développer ainsi des traitements personnalisés.

L’oligodontie impacte négativement la qualité de vie et peut engendrer des problèmes d’alimentation, de la parole et bien d’autres maux.  Selon le Dr  Creton dentiste au Département de chirurgie buccale et maxillo-faciale et soins dentaires à UMC Utrecht, «les adolescents avec oligodontie, ont souvent des problèmes psychosociaux car l’absence de beaucoup de dents est remarquable. Ces enfants,  adolescents et jeunes adultes sont parfois victimes d’intimidation, de sentiments de faible estime de soi et de honte ».

En consultant  ces  patients, le Dr Marijn Créton  les rassure qu’ils peuvent à la fin avoir une bonne dentition pendant leur jeunesse et à l’âge adulte. Ceci nécessite un traitement sur de nombreuses années, et un suivi à la fois par un dentiste, un chirurgien et un orthodontiste.

 

Au Centre « of Excellence in Congenital Orofacial and Dental Anomalies » de l’UMC Utrecht, dentistes, stomatologues,  chirurgiens et orthodontistes collaborent dans un cadre multidisciplinaire avec des généticiens cliniques du département de génétique médicale.

Sur la base des conclusions des dentistes et des généticiens cliniques, la recherche génétique spécifique est désormais possible. Le Dr Van den Boogaard ajoute: «La plupart des patients veulent connaitre la cause de cette pathologie. Pourquoi elle se développe ?,  les enfants seront-ils atteints ?  Quel risque engendre t-elle ? ».

Au cours de leur visite au centre, les patient  et / ou les parents une fois leurs problèmes dentaires évalués, reçoivent une explication sur  la recherche de l’ADN et une offre de l’utiliser.

Cette nouvelle recherche a permis de mieux comprendre le développement de la dent. Le gène LPR6 est maintenant intégré dans les diagnostics d’ADN de l’oligodontie, permettant de fournir  ainsi  aux patients un meilleur diagnostic, de plus amples informations et un traitement personnalisé.

B.H.S